a
您现在的位置:诗歌月刊 > 现代文学

线粒体脂肪酸氧化缺陷(3)

发布者:admin
日期:2019-07-08 18:25

线粒体脂肪酸氧化缺陷(3)

  (4)肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺陷  【发病机制】本症长链酰基肉碱虽可转运通过线粒体膜,但不能有效地转变成相应酰基辅酶A,故线粒体内长链酰基肉碱积聚。

长链酰基肉碱可被转运至线粒体外,故患者血浆酰基肉碱显著增高,表现与肉碱转运酶缺陷相同。 血浆长链酰基肉碱增高可能加重心律失常。

由于部分长链脂肪酸可经过氧化物酶体β-氧化,其中链中间产物可不经肉碱循环完成线粒体β-氧化,故病人无二羧酸尿症。

人类CPTⅡ基因定位于l号染色体。 属常染色体隐性遗传。   【临床表现】CPTⅡ缺陷有两种临床类型,常见而预后较好者为"经典"的肌肉型,1973年首次报道。

该型患者多在成年期(15~30岁)出现发作性肌红蛋白尿和持久运动后肌肉衰弱,症状有时出现在空腹、轻微感染、情感压力或寒冷后。 患者多为男性,血清CK水平一般正常,空腹时生酮作用降低。 血浆和组织中肉碱水平正常。 心功能异常和永久性肌肉衰弱少见,约1/4病人出现肌红蛋白尿后肾功能衰竭。 20%病例肌肉中有脂质沉积。   另一类CPTⅡ缺陷为严重婴儿型,已报告6例病人。 患者在新生儿或婴儿期出现症状,表现为昏迷、惊厥、低酮性低血糖症、肝大、心脏扩大伴心律失常。 患者无二羧酸尿症,血浆和组织肉碱水平降低,长链酰基肉碱比例增高。

三例病人有肾发育不全。 患者通常在婴儿期或数年内死亡。   【诊断】骨骼肌线粒体中可检测到CPTⅡ酶缺陷,成年发病者成纤维细胞中酶活性为正常的25%,长链脂肪酸氧化基本正常,而严重早发型患者酶活性通常低于正常的10%,长链脂肪酸氧化率低于正常的15%。

  【治疗】无特殊治疗。

  2、β-氧化螺旋缺陷  (1)长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷(LCAD)  【发病机制】LCAD缺陷引起线粒体长链脂肪酸氧化障碍,同时影响其它代谢通路,包括空腹时能量产生障碍、线粒体内长链酰基辅酶A中间产物积聚后的毒性作用等。

长链酰基辅酶A酯对氧化磷酸化作用的重要调节酶即腺苷酸易位酶有显著抑制作用。 过氧化物酶体β-氧化和微粒体ω-氧化在清除积聚的酰基辅酶A中间产物时起一定作用,患者有显著中链二羧酸尿症。

人类LCAD基因以被克隆,其核苷酸序列已经清楚。

  【临床表现】自1985年以来已报道15例(男9例,女6例)LCAD缺陷病人。

多数病人在在一岁内出现首次症状,可早至新生儿期可迟至8岁。

通常表现为空腹后出现昏迷,常伴发于发热性疾病。 10例病人有肝大,其中3例被诊断为Reye综合征。 多数病例有数次发作。

肌张力低下、心脏扩大(ECG正常)多见。 在空腹和发病期间,病人有低血糖、低酮性酸中毒、肝功能异常和高尿酸血症。

部分病例血清CK水平在空腹时增高。

上一篇:“粤港澳大湾区文学周”7月6日开幕 粤港澳大湾区文学联盟成立 传统是什么

下一篇:没有了

友情链接